بیماری‌های ژنتیکی شامل بیماری هایی می‌باشد که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود.

فهرست بیماری‌های ژنتیک

۱- آتاکسی فردریش:

آتاکسی فردریش نام بیماری ژنتیکی است که علایم آن شامل از دست دادن کنترل نقص گفتاری و نارسایی‌های قلبی و عصبی می‌باشد. آتاکسیاز بیماری های نورولوژیکی است که با ناهماهنگی در حرکات، بی ثباتی در استقرار بدن، ناهنجاری در راه رفتن همراه است.

توارث این بیماری به شکل اتوزومی مغلوب می‌باشد. علت این بیماری جهش در ژن فراتاکسین که بر روی کروموزوم ۹ قرار دارد می‌باشد.

در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، بویژه نورونها تحلیل می‌رود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست می‌دهد.

۲- آلکاپتونوری:

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم "هموجنتیستیک اسید اکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های ۱۹۰۰ معرفی شد.

آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می‌باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی، تجمع اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار می‌باشد. در اثر تجمع این ماده شیمیایی در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستات رخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب میشود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها هم ممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس (Ochronosis) گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است. دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می‌شود.

کلسیفیکاسیون دیسک‌های بین مهرهای در آلکاپتونوری

در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید.  برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می‌شود.

۳- بیماری هانتینگتون:

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington's disease)‏ در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در یاختههای مغز می‌باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانه‌ی حرکات غیرطبیعی کره،اختلالات شناختی،واختلالات روانی شناخته میشود.

Several neurons coloured yellow and having a large central core with up to two dozen tendrils branching out of them, the core of the neuron in the foreground contains an orange blob about a quarter of its diameter


تصویر میکروسکپی فوق از نورون خاردار میانی(رنگ زرد) همراه توده مشتمل(نقطه با رنگ نارنجی) که روند بیماری را نشان می‌دهند٬ نگاره با پهنه ۳۶۰ میکرومتر.

هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می‌کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.

پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می‌کنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان می‌دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

۴- تالاسمی:

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.


هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.

تالاسمی آلفا

فرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.


۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

  • مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.


  • Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.


  • صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

  • بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

  • Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.


  • Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

  • هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ


در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

تالاسمی بتا

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.

  • تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.

  • تالاسمی بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می‌باشند.

  • تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفع جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

درمان تالاسمی

  • انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است

  • افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌نماید. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهم‌ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور می‌باشد.

  • Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌گردد. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد.

۵- سندرم داون :

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

یک کودک مبتلا به سندرم داون

پیشگیری از سندرم داون

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

عمل آمینیو سنتز

آلفا فیتو پروتئین، AFP

معمولا AFP خون یک زن باردار مقدار پایینی است و بطور معمول در خون مردان سالم یا زنان غیر باردار این ماده یافت نمی‌شود و در صورت وجود میزان این ماده در خون این افراد بسیار اندک است. از روی مقدار AFP خون یک زن باردار می‌توان جهت تشخیص بیماری‌ها یا شرایط خاص استفاده کرد و می‌توان تشخیص داد که آیا جنین دچار مشکلاتی از قبیل مسدود شدن کانال نخاعی، آنانسفالی یا سندروم داون و موارد خیلی نادر مانند سندروم‌های کروموزوم (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است، هست یا نه. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. از روی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر بنامهای «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.

در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاههای مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می‌کند. شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده‌است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر می‌توان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه گیری AFP مایع آمینیون توصیه می‌شود. در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدریج شروع به افزایش می‌کند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش می‌یابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفید پوست است. برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گیری کرد. اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت(یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شده‌است. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد. میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM می‌نامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر می‌گیرند.

مقدار بالای AFP مقدار بالای AFP در یک زن باردار می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد.

مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.

عوامل تأثیر گذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین یکی سیگار کشیدن باعث افزایش مقدار AFP خون می‌شود و دیگری نگهداری بد و نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون از دلایلی هستند که می‌توانند در نتایج تست اختلال ایجاد کنند. AFP یک تست اسکرینیینگ است که احتمال وجود مشکلات را در جنین جستجو می‌کند. چنانچه نتایج AFP غیر طبیعی باشد باید تستهای اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیر طبیعی از سونوگرافی استفاده می‌شود. سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان می‌دهد. در صورتی که با سونوگرافی نتوان علت AFP غیر طبیعی را تشخیص داد باید آمینوسنتزیس انجام شود. مقدار AFP موجود در مایع آمینوتیک را می‌توان به کمک آمینو سنتزیس اندازه گیری کرد.

۶- سندرم مارفان:

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می‌باشد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ رخ میدهد
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است .

این نقص ژنتیکی اعضائی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.


عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common

این افراد اغلب قد بلند، انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب، مشکلات قلبی عروقی و اسکلتی دارند . سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

۷- سندروم آلپورت:

سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)‏، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

مشکلات کلیه (نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.

۸- کم‌خونی داسی شکل :

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند.

شایعترین انواع ژن سلول داسی

  • صفت سلول داسی:

این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.

تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

  • بیماری سلول داسی – هموگلوبین C

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.

اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند.بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.

  • بیماری سلول داسی – هموگلوبین E

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

  • هموگلوبین S – تالاسمی بتا:

این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.

همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

علل بیماری داسی شکل چیست؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.

یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.

کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.


سلول‌های قرمز عادی و داسی‌شکل خون

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟

لائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می‌کند.

آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد.

سندرم قفسه سینه حاد: یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می‌گردند. تجمع سلولهای خونی در طحال: این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.

سکته: دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.

در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.

همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:

  • افزایش عفونتها
  • زخم‌های پا
  • صدمات استخوانی
  • سنگ‌های صفراوی
  • صدمات کلیه و کاهش ادرار
  • صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.